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“胚胎停育,医生为什么让我检查染色体呢?”

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发表于 2019-9-2 11:37:32 | 显示全部楼层 |阅读模式
胚胎停育,医生为什么让我检查染色体呢?”



姑娘面带疑惑,神色凝重(表情包)。经过3次胎停的她,终于找到保胎组织,获得全面的检查,但对于自身染色体检查与造成胚胎停育的关联却了解不多。染色体是什么?亲代染色体会造成胚胎停育吗?请让国医君细细为你解答。



染色体



染色体(chromosome)是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色,并具有一定形态、结构特征的复合物质,是遗传信息的载体,由DNA、RNA和蛋白质构成,具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上,通过细胞分裂,基因随着染色体的传递而传递,从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征,在同一物种中,染色体的形态、数目是恒定的。
染色体的外形、成分以及行为等在发育过程中一直在变化,常表现为染色体数目和结构的变化,在物种形成中起着重要作用,也表现了生物在染色体水平的多样性。同样会引起染色体畸变,从而表现为染色体病。

简单来说,染色体是遗传物质的载体。人体有23对染色体,也就是46条染色体。23对染色体中,22对是常染色体,1对是性染色体,女性为XX,男性为XY。如果染色体的数目和结构发生变化,则会表现为染色体病,常见的有21三体综合征,Turner综合征等。






胎停为什么要检查染色体

就我们目前所了解的,胚胎停育的病因多种多样,与染色体异常、免疫因素、解剖因素等都有关系。染色体异常是引起胚胎停育的常见病因。在早期妊娠自然流产中, 约 70%与胎儿染色体异常有关, 其中核型异常的发生率高达 50% - 60%, 这是自然淘汰的过程, 但发生反复流产的夫妇中染色体异常率却比一般人群高 10倍左右[1]。


染色体倒位

染色体倒位是指 1条染色体内发生两处断裂, 形成 3个节段, 中段倒 180度后再连接形成一条重新排列的染色体,倒位分臂间倒位和臂内倒位, 臂间倒位以 9号染色体最常见, 由于无遗传物质缺失, 故表型及智力均正常, 曾被认定是正常多态变异, 不具遗传效应。近年研究发现 9号染色体臂间倒位与生育异常有关, 能引起流产、不良妊娠等症。


文献报道案例中,染色体倒位夫妇,妇女孕3次,1胎孕50多天胚胎停育, 后又生了两个肝脾大婴儿, 贫血, 均死亡。另1例其妻孕3次均于40-50天胚胎停育早期流产。说明9号染色体臂间倒位能导致一定的遗传效应。


染色体平衡易位


染色体平衡易位是引起自然流产的主要遗传因素。尽管染色体结构发生了改变, 但基因在总体上保持了数量的平衡并能行使正常功能, 故患者的表型和智力一般都正常。然而具有平衡易位的携带者在与正常人婚配后生育的子女中, 却有可能得到一条衍生的异常染色体, 导致某一易位片段的增多或减少, 并产生相应的遗传效应, 反复发生自然流产, 胎儿畸形等风险妊娠就是其主要表现。故造成患者反复多次流产。


据文献报道,有患者结婚10年,怀孕6次,均于1-3月胎停流产。

XYY

为什么特别说出这个XYY呢?在传统的目光中,不孕不育、复发性流产的矛头总是习惯性针对女性,女性长期承受的鸭梨山大吖!故特别挑出XYY为女性发声!


男性多余的Y染色体是由于精细胞生成过程中染色体的分离失误或由47,XYY的父亲遗传而来的。患者性腺及第二性征同正常男性一样,但睾丸功能有轻度障碍,表现为精子生成障碍,生育能力变化很大,从不育到部分生育能力。



染色体畸变常为习惯性流产的病因之一,以往认为主要在女性,实际上男性染色体异常的重要性不亚于女性。习惯性流产的病因在女方的错误印象,应从细胞遗传学的角度有所改变。

染色体异常难道就不生了吗?

“染色体异常怎么办,难道就不生了吗?”


姑娘反问道。


对于染色体异常携带导致的流产目前尚无有效治疗方法, 仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于常染色体平衡易位, 从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会,对这些夫妇应当做产前诊断, 确保生育正常的婴儿。而对于医学上建议不宜生育的夫妇不应勉强。另一种情况是夫妇双方染色体都正常, 但是配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。例如女性年龄大于 35岁, 卵子老化, 易发生染色体不分离, 导致染色体异常。精液异常, 如大头畸形的精子多数为二倍体, 受精后形成多倍体胚胎导致流产。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。



染色体异常造成的复发性流产,会给个人带来身心创伤,会给家庭带来悲伤,建议再次妊娠前进行产前诊断遗传咨询,响应我国优生优育的政策。


“姑娘,你知道胚胎停育为什么要检查染色体了吗?”

“不知道???”

那就扫码悄咪咪细说吧

// the end //

/参考文献/

/ [1]:叶红, 等.反复早期自然流产与染色体异常 [ J]. 中国妇幼保健,2007, 22: 929- 930./

/ [2]:田丽,霍琰,牛凤霞,王向静,余小平.26对胚胎停育患者的染色体分析,中图分类号: R711.6;1006- 9534 (2008) 06- 0059- 01 /
/ [3]:黄金芳,亲代染色体异常与习惯性流产的关系,
武汉南威医院检验科(430030)/

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